基于疾病潜在危害，广州医科大学附属第二医院心血管内科副主任罗承锋7日提醒：“有肥厚型心肌病家族史，或存在疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛等症状的人群应尽早筛查。”

在我国，肥厚型心肌病经年龄和性别校正后的患病率为80/10万，显著低于冠心病等常见心血管疾病。

罗承锋介绍，肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征的疾病，其病因主要是由于编码肌小节相关蛋白基因发生致病性突变，此外，也有部分病例病因尚不明确 。根据患者是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性和非梗阻性。其中，梗阻性肥厚型心肌病患者心功能损伤更严重，发生心脏性猝死和心力衰竭风险更高，生存率显著低于非梗阻性患者。

在临床中，肥厚型心肌病患者表现出的症状与其他心脏疾病高度相似，需要排除高血压等疾病引发的心肌肥厚。诊断肥厚型心肌病主要根据心脏彩超的情况。如患者静息状态下无明显梗阻，需结合激发试验确认是否存在隐匿性的梗阻。

梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)长期面临治疗手段上的瓶颈。罗承锋表示：“传统药物并不针对肥厚型心肌病的病理生理机制，效果有限。而手术切除或介入消融室间隔等侵入性操作难度较高且存在并发症风险，也并不适合所有患者。”

心肌肌球蛋白抑制剂的问世为oHCM患者提供了新的治疗选择。罗承锋介绍，肥厚型心肌病的核心病理生理机制是肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成。而创新药物直接靶向疾病机制，通过减少横桥过量形成来减轻心肌过度收缩并改善舒张功能。

上述药物纳入医保后，以起始剂量每天2.5mg计算，患者月均自付费用显著下降。广州作为首批政策落地城市，已有众多患者受益。

面对诊疗现状，罗承锋提出三重建议：加强基层医生培训以提高诊断能力；建立多学科协作诊疗模式；开展患者教育促进长期规范管理。

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